Fibrosis quística: qué es, cuáles son sus síntomas y cómo se trata
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. No tiene cura, pero los tratamientos actuales permiten controlar sus síntomas, reducir complicaciones y mejorar la calidad de vida.
Esta característica puede provocar la acumulación de moco y obstrucciones principalmente en los pulmones y el páncreas, aunque la enfermedad también puede afectar otros órganos.
En el sistema respiratorio, los síntomas más frecuentes incluyen tos persistente con mucosidad espesa, silbidos al respirar, cansancio durante la actividad física e infecciones pulmonares que aparecen de manera repetida. También pueden presentarse congestión nasal e infecciones frecuentes de los senos paranasales.
También afecta la digestión
Cuando las secreciones espesas bloquean los conductos del páncreas, las enzimas digestivas no llegan adecuadamente al intestino delgado. Esto dificulta la absorción de nutrientes y puede provocar heces grasosas y con mal olor, dificultades para aumentar de peso, problemas de crecimiento, estreñimiento severo y obstrucciones intestinales.
La enfermedad puede generar complicaciones importantes a lo largo del tiempo. Entre ellas se encuentran bronquiectasias, infecciones pulmonares persistentes, tos con sangre, neumotórax e insuficiencia respiratoria.
También pueden aparecer malnutrición, diabetes relacionada con la fibrosis quística, enfermedad hepática, problemas de fertilidad, osteoporosis y alteraciones en los niveles de electrolitos.
¿Cómo se diagnostica?
La fibrosis quística puede detectarse mediante el tamizaje neonatal en los recién nacidos. Cuando existe sospecha clínica, también pueden realizarse pruebas de sudor y estudios genéticos.
En niños mayores y adultos, la evaluación puede indicarse ante situaciones como infecciones pulmonares recurrentes, bronquiectasias, pancreatitis, pólipos nasales o infertilidad masculina.
El diagnóstico temprano permite iniciar antes el tratamiento y establecer un seguimiento especializado.
Tratamiento y control de la enfermedad
Actualmente no existe una cura definitiva, pero existen tratamientos que ayudan a controlar la enfermedad y disminuir sus complicaciones.
El abordaje puede incluir medicamentos, antibióticos para determinadas infecciones, terapias destinadas a eliminar la mucosidad y enzimas pancreáticas para facilitar la digestión y absorción de nutrientes.
Además, algunas personas con determinadas mutaciones pueden beneficiarse de medicamentos conocidos como moduladores de la proteína alterada por la enfermedad.
En los casos más graves pueden ser necesarios procedimientos quirúrgicos y, en determinadas circunstancias, un trasplante pulmonar.
La fibrosis quística requiere seguimiento médico continuo y un tratamiento adaptado a cada persona, ya que sus manifestaciones y necesidades pueden variar considerablemente.
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