Enfermedades poco frecuentes: el desafío de llegar al diagnóstico puede durar años en PY
Aunque existen alrededor de 7.000 enfermedades poco frecuentes, muchas familias paraguayas atraviesan un largo recorrido de consultas y estudios antes de conocer qué patología afecta a uno de sus integrantes.
Se estima que existen alrededor de 7.000 enfermedades de este tipo y que más del 70% comienza a manifestarse durante la infancia.
En Paraguay, una de las principales dificultades aparece incluso antes de iniciar un tratamiento: llegar al diagnóstico.
El médico neuropediatra y director del Programa Nacional de Detección Neonatal, Marco Casartelli, explicó que algunas familias pueden pasar varios años buscando respuestas, debido a la complejidad de estas patologías y a la falta de determinadas herramientas diagnósticas.
“En Paraguay probablemente tarde más por las dificultades que tenemos con las herramientas diagnósticas, muchas de ellas genéticas”, señaló.
El proceso puede incluir consultas con diferentes especialistas y estudios que no siempre están disponibles en el país. En algunos casos, las pruebas genéticas deben realizarse en el sector privado o las muestras son enviadas al extranjero, lo que puede aumentar los costos y extender todavía más la espera.
Diagnosticar también puede cambiar el rumbo de una familia
Para Casartelli, uno de los desafíos principales es desarrollar capacidad diagnóstica propia y reducir la dependencia de laboratorios del exterior.
“No podemos estar dependiendo de estudios genéticos de Estados Unidos o de Europa. Tenemos que hacer diagnósticos con nuestra gente, en nuestro país, con nuestros técnicos y nuestros genes”, sostuvo.
En ese camino, el Hospital Pediátrico Acosta Ñu trabaja en la instalación de un secuenciador que permitirá estudiar determinadas patologías cuando ya exista una sospecha clínica.
Sin embargo, otro problema continúa pendiente: Paraguay no cuenta todavía con un registro nacional unificado que permita conocer con precisión cuántas personas viven con enfermedades poco frecuentes.
Existen registros de algunas patologías, como fibrosis quística, hipotiroidismo congénito y ciertas enfermedades metabólicas, pero la información se encuentra distribuida y no existe una base única que reúna todos los casos.
Saber qué enfermedad existe también evita años de incertidumbre
Aunque la mayoría de estas patologías no cuenta actualmente con un tratamiento específico, identificar correctamente la enfermedad puede tener un impacto importante.
Según lo señalado por el especialista, alrededor del 95% de las enfermedades poco frecuentes no dispone de un tratamiento específico. Aun así, conocer el diagnóstico puede ayudar a evitar internaciones, consultas y procedimientos innecesarios, además de reducir gastos para las familias y para el sistema sanitario.
Por eso, la detección temprana adquiere especial relevancia.
El Programa Nacional de Detección Neonatal busca ampliar progresivamente el tamizaje de enfermedades metabólicas que pueden identificarse desde los primeros días de vida y para las cuales existen alternativas de tratamiento.
El desafío para Paraguay pasa así por acortar el camino entre los primeros síntomas y el diagnóstico, fortalecer los estudios genéticos realizados dentro del país y contar con información que permita saber cuántas personas necesitan atención.
Detrás de cada diagnóstico tardío hay una familia que durante años buscó una respuesta. Y en el caso de estas enfermedades, llegar finalmente a un nombre puede ser el primer paso para dejar de avanzar a ciegas.
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